Page 79 - 《中国药房》2024年15期

medication therapy was cost-effective. CONCLUSIONS newborn/prenatal screening combined with SMA medication therapy
demonstrates economic advantages. It is suggested to further investigate the cost-effectiveness of new SMA drugs and SMA
screening in China， taking localization parameters and medical insurance prices into account， and gradually incorporate SMA
screening into the scope of neonatal genetic disease detection， in order to alleviate the financial burden of patients’ families and
healthcare systems.
KEYWORDS spinal muscular atrophy； pharmacoeconomics； systematic review； nusinersen sodium； sovaprevir； risperidone；
newborn screening

脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是由 1 研究方法
于运动神经元存活基因（survival motor neuron gene， 1.1 纳入与排除标准
SMN）1突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经 本研究的纳入标准为：（1）研究对象为 SMA 患者；
[2]
[1]
肌肉病 。中国 SMA 致病基因携带率为 1/56 ，每 9 800 （2）干预措施包括诺西那生钠注射液、索伐瑞韦注射液
例活产婴儿中约有 1 例发病 。根据发病年龄、运动功 和利司扑兰口服溶液用散；（3）结局指标为增量成本-效
[3]
能以及病情进展速度，SMA分为0～4型。5种不同类型 果比（incremental cost-effectiveness ratio，ICER）等。本
的 SMA 会导致不同程度的肌无力，其中 0 型最严重，发 研究的排除标准为：（1）会议摘要、综述、评论等；（2）重
生在婴儿期，严重者可致呼吸衰竭；4 型发生在成年期， 复发表的文献/报告；（3）非中文或非英文文献/报告；（4）
[1]
患者臀部、大腿等肌肉会逐渐萎缩 。2018 年，SMA 被
无法获取全文和数据的文献/报告。
[4]
纳入我国《第一批罕见病目录》 。
1.2 文献/报告检索策略
目前，SMA 创新性治疗药物包括诺西那生钠注射
计算机检索 PubMed、Web of Science、Embase、Sco‐
液、索伐瑞韦注射液和利司扑兰口服溶液用散。其中，
pus、Cochrane Library、EBSCOhost、中国知网（CNKI）、维
诺西那生钠是全球首个 SMA 精准靶向治疗药物，通过
普、中国生物医学文献数据库、万方数据（Wanfang Data）
鞘内注射给药，作用于SMN2基因的转录剪接过程，可直
等中英文数据库和英国国家健康研究所（National Insti‐
接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，从而改善患者运
tute for Health and Care Research）、国际卫生技术评估机
动功能，提高患者生存率 。索伐瑞韦是一种利用腺病
[5]
构协作网（International Network of Agencies for Health
毒作为载体，将正确的 SMN1 基因引入神经元细胞以产
Technology Assessment，INAHTA）、国际卫生保健技术
生全长SMN蛋白的治疗药物，静脉注射用药1次即可使
评 估 协 会（International Society of Technology Assess‐
患者的运动神经元 SMN 蛋白实现表达，从而改善患者
ment in Health Care）、国际卫生技术评估组织（Health
[6]
的肌肉运动功能 。利司扑兰是全球首个获批的直接以
Technology Assessment International）、美国医疗保健研
RNA为靶点发挥作用的口服小分子药物，能通过特异性
究与质量局（Agency for Healthcare Research and Qua-
地剪接修饰基因，提高功能性SMN蛋白水平，从而起到
lity，AHRQ）、英国国家卫生与临床优化研究所（National
治疗 SMA 的作用 。上述 3 种药物均已在美国上市；诺
[7]
Institute for Health and Care Excellence，NICE）、澳大利
西那生钠和利司扑兰分别于2019年和2021年在我国上
亚健康与福利研究院（Australian Institute of Health and
市，并于 2021 年底和 2022 年底进入国家医保药品目
录 [8―9] ，而索伐瑞韦的临床试验申请已于 2021 年 10 月在 Welfare）、加 拿 大 药 物 和 卫 生 技 术 评 估 局（Canadian
[10]
我国受理 。 Agency for Drugs and Technologies in Health，CADTH）、
英国约克大学评价与传播中心（Centre for Reviews and
由于 SMA 的社会关注度越来越高，近年来其相关
药物经济学评价日益增多。2019 年，Paracha 等 对 Dissemination，CRDWeb）、英国国家医疗服务体系（Na‐
[11]
SMA药物经济学研究进行了全面检索和综述，纳入了4 tional Health Service，NHS）、国际药物经济学与结果研
篇会议摘要、2 篇独立研究和 3 篇卫生技术评估（health 究学会（International Society for Pharmacoeconomics and
technology assessment，HTA）报告，但该综述研究时间相 Outcomes，ISPOR）、欧洲卫生技术评估网络（European
对滞后，且未包括利司扑兰等新型药物以及多种治疗方 Network for Health Technology Assessment）等 HTA 机构
案比较的经济性评价。鉴于此，本研究系统检索了各大 的网站。检索词包括“spinal muscular atrophy”“pharma‐
中英文数据库和重要的 HTA 机构，全面回顾了 SMA 相 coeconomics”“cost-effectiveness”“cost-utility”“cost-
关的药物经济学评价文献/报告，以期为我国 SMA 患者 benefit”“cost-minimization”“脊髓性肌萎缩”“成本-效果
的临床治疗、筛查和医保支付决策提供借鉴。 分析”等。检索时限为建库至2023年12月31日。

中国药房 2024年第35卷第15期 China Pharmacy 2024 Vol. 35 No. 15 · 1869 ·