Page 117 - 《中国药房》2023年8期

表1 我院儿童罕见病病种数及患儿例数 3 讨论
序号 罕见病名称 例数 序号 罕见病名称 例数 3.1 我院儿童罕见病MDT药学服务模式的优势
1 普拉德-威利综合征 5 13 家族性乳糜微粒血症综合征 a 1 目前，我国儿童罕见病MDT中临床药师参与不足。
2 McCune-Albright综合征 3 14 嗜铬细胞瘤 1
3 谷固醇血症 2 15 先天性肾上腺皮质增生症 1 《北京协和医院罕见病多学科合作诊疗病例集（2021
4 脂蛋白脂肪酶缺乏症 2 16 假性甲状旁腺功能减退症 1 版）》收录的所有罕见病患者中，仅10%患者有临床药师
5 新生儿糖尿病 2 17 努南综合征 a 1 参与 。笔者以“罕见病”“罕见疾病”“临床药师”“药学
[16]
6 Bartter综合征 2 18 Gorham-Stout综合征 1
7 X连锁低磷性佝偻病 2 19 甲基丙二酸血症 1 服务”为关键词在中国知网中检索发现，仅检索到十余
8 结节性硬化症 2 20 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 1 篇相关文献，多数为案例报告，药学服务主要内容为参
9 成骨不全 2 21 先天性脊椎骨骺发育不良 a 1
10 脊髓性肌萎缩 2 22 无痛无汗症 1 与制定住院患者药物治疗方案及用药监护，且多为成人
11 纯合子家族性高胆固醇血症 2 23 Coffin-Siris综合征 1 罕见病 [17―19] 。仅有 2 篇文献提及临床药师在罕见病
12 肾性尿崩症 2 [20―21] [20]
MDT 中的药学服务模式 。杨佳等 在药学查房中
a：疑似诊断
发现，1 例先天性高胰岛素血症患儿使用自带药二氮嗪
2.2 罕见病主要治疗药物可及性
时出现用药错误，在对患儿进行药学监护的同时，建立
23种罕见病的主要治疗药物中，仅48.9%为我院正
了院内自带药品临床管理规范和安全用药数据库，组织
式药品，6.4% 的药品为临时采购（已完成临时采购药品
了医师和药师参与 MDT，加强了患儿住院和出院后的
审核评估），29.8% 的药品需外购，另有 14.9% 的药品未
[21]
MTM。李淑娟等 建立了多学科团队合作模式，临床药
在 我 国 上 市（表 2）。 39 例 罕 见 病 患 儿 中 ，有 24 例
师参与肝豆状核变性患者的 MDT，协助医师制定药物
（61.54%）患儿涉及超说明书用药，共涉及 13 种罕见病
治疗方案，指导药物合理使用，对患者进行药学监护。
和 16 种治疗药物，其中 11 种药品已完成或正在进行超
我院临床药师在儿童罕见病MDT的药学服务内容
说明书用药备案（表3）。
表2 23种罕见病涉及的主要治疗药物 包括基于循证实践制定治疗方案，通过医院药事服务提
高治疗药物可及性，对院内外罕见病患儿进行药学监护
类别（占比） 药品
院内正式药品（48.9%） 维生素B 12、维生素B 6、维生素D 3、活性维生素D、钙剂、钾盐、镁盐、中性磷酸 和 MTM，我院儿童罕见病 MDT 形成了“院内+院外、线
盐溶液、促性腺激素释放激素类似物、来曲唑、重组人生长激素、奥曲肽、胰 上+线下”的闭环药学服务模式，覆盖了更多的罕见病患
岛素、左甲状腺素、甲疏咪唑、精氨酸、叶酸、左卡尼汀、帕米膦酸二钠、螺内
酯、他汀类（阿托伐他汀）、酚妥拉明、mTOR抑制剂（西罗莫司） 儿，提高了儿童罕见病药学服务的可及性和连续性，改
临时采购药品（6.4%） 唑来膦酸、利拉鲁肽、诺西那生 善了患儿的药物治疗水平。这种模式使得我院临床药
外购药品（29.8%） 氢化可的松（口服）、磺脲类（格列本脲）、阿米洛利、吲哚美辛、氢氯噻嗪、酚 师在儿童罕见病 MDT 中的参与度得以提高，同时还有
苄明、哌唑嗪、依折麦布、考来烯胺、依洛尤单抗、贝特类（非诺贝特）、利司扑
兰、苯丁酸钠、布罗索尤单抗 助于临床药师在各临床科室开展常见病药学服务，促进
未在我国上市药品（14.9%） 氟氢可的松（口服）、羟钴胺、苯乙酸钠、苯甲酸钠、苯丁酸甘油酯、瓜氨酸、 了我院药学服务的整体发展。
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3.2 局限性
表3 24例患儿的超说明书用药情况 药物可及性是罕见病药物治疗最突出的问题之一，
序号 疾病 例数 超说明书用药 主要存在以下问题：（1）患者需要外购药品的比例较大，
1 普拉德-威利综合征 5 重组人生长激素 、利拉鲁肽
a
2 McCune-Albright综合征 2 来曲唑 a 尤其是胃肠外给药药品，院内使用需要规范使用流程。
3 新生儿糖尿病 2 格列本脲 a （2）国内尚未上市，但有临床需求的罕见病治疗药物仍
4 Bartter综合征 2 吲哚美辛 a 缺乏管理规范。《药品管理法（2019修订）》第六十五条规
5 结节性硬化症 2 西罗莫司（＜18岁）
6 成骨不全 2 唑来膦酸 a 定医疗机构因临床急需进口少量药品的，经国务院药品
7 纯合子家族性高胆固醇血症 2 阿托伐他汀（＜10岁）、依洛尤单抗（＜12岁）、依折麦布（＜10岁） a 监督管理部门或者国务院授权的省、自治区、直辖市人
8 肾性尿崩症 2 阿米洛利 、吲哚美辛 a 民政府批准，可以进口；进口的药品应当在指定医疗机
a
9 脂蛋白脂肪酶缺乏症 1 非诺贝特 a
10 Gorham-Stout综合征 1 西罗莫司 构内用于特定医疗目的。国内已有未上市罕见病药品
11 甲基丙二酸血症 1 维生素B 12 、左卡尼汀 a 通过特殊形式引进和管理的案例，如 2019 年，北京协和
a
12 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 1 精氨酸 、左卡尼汀 a 医院联合中国罕见病联盟成功申请一次性进口100瓶肾
a
13 谷固醇血症 1 依折麦布（＜10岁） a
上腺皮质癌治疗药物米托坦 。近两年来，少数罕见病
[22]
a：我院已完成或正在进行超说明书用药备案的药品
2.3 罕见病医保药品和高值药品处方审核情况 治疗药物被海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区引入，如
临床药师累计完成罕见病医保药品和高值药品处 尿素循环障碍治疗药物苯丁酸甘油酯，患者首次服用药
[23]
方审核268例次，其中诺西那生220例次，伊米苷酶42例 物后，可依照治疗需求将药物带回家自行监控服用 。
次，依洛硫酸酯酶α 2例次，阿糖苷酶α 3例次，依洛尤单 本文中的1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿就是通
抗1例次。 过此方式获得治疗药物苯丁酸甘油酯，我院临床药师对

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