Page 115 - 《中国药房》2023年8期

inpatients， 25 outpatients’ MDT and 5 pharmaceutical outpatient service for outpatients with rare diseases， 38 medication
educations for inpatients and outpatients with rare diseases and 25 follow-up services for out-of-hospital patients. There were 24
cases （61.54%） of off-label drug use， involving 13 rare diseases and 16 therapeutic drugs， among which off-label drug use
registration of 11 drugs had been completed or was in progress. The temporary purchase evaluations of 3 drugs had been
completed； 268 cases of medical insurance drug and high-value drug prescription had been reviewed. CONCLUSIONS Our
hospital have primarily established a loop pharmaceutical service model of MDT for children with rare diseases， which covers
inpatients and outpatients. The model improves the availability and standardization of clinical application of therapeutic drugs， and
diagnosis and treatment level for children with rare diseases in our hospital.
KEYWORDS children； rare diseases； multidisciplinary team diagnosis and treatment； clinical pharmacists； pharmaceutical service

罕见病又称为稀有疾病或“孤儿病”，是相对于常见 药学室、放射科、营养科、康复科、产前诊断科等科室，其
病而言发病率极低的一大类疾病的统称 。世界各国对 中临床药学室主要负责协助医师制定药物治疗方案，并
[1]
罕见病的定义不尽相同，如美国将患病人数少于20万、 完成药学服务。制定药物治疗方案时，临床药师需采集
发病率低于 7.5/10 000 的疾病划为罕见病，欧盟定义为 患儿现病史、既往病史、既往用药史及非药物治疗情况
发病率小于 5/10 000 的疾病，日本定义为患病人数少于 （如饮食和运动治疗），明确用药问题后制定检索策略，
5 万、发病率低于 4/10 000 的疾病 [2―3] 。《中国罕见病定 再系统检索 PubMed、Embase、Cochrane 图书馆、中国期
义研究报告 2021》将罕见病定义为新生儿发病率小于 刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、维普网、万方
1/10 000，或患病率小于1/10 000，或患病人数少于14万 数据及国家药品监督管理局（https：//www.nmpa.gov.
[4]
的疾病 。全球最大的罕见病数据库（Orphanet）显示，目 cn/）、美国食品药品监督管理局（https：//www.fda.gov/
前全球已知罕见病种类超过 7 000 种，其中约 80% 为遗 drugs）和欧洲药品管理局（https：//www.ema.europa.eu/
[5]
传性疾病 。全球罕见病患者约 4 亿，我国罕见病患者 en）、UpToDate（https：//www.uptodate.cn/home）等网站，
[2,5]
粗略估计超过 2 000 万 。由于罕见病具有诊断困难、 同时参考国内外罕见病相关诊疗指南及专家共识；然后
病情严重、可治疗性差、治疗费用高等特点，故需要多学 临床药师再根据循证证据，结合患儿病情、药物可及性、
科、跨专业的临床专家协作才能精准诊治 [1,4―5] 。 治疗费用及医疗条件等，形成药物治疗的初步推荐意
儿童罕见病目前尚无明确定义，通常指在出生或儿 见。各科室诊疗意见均需经过 MDT 团队讨论，与患儿
童期发病的罕见病 。有研究发现，罕见病中有 50% 以 监护人沟通后，形成最终的药物治疗方案。此外，临床
[5]
[1,3]
上为儿童期发病 。我国儿科诊疗存在医务人员不足、 药师基于循证药学理论，与临床医师共同制定我院儿童
医疗资源分布不均、儿童超说明书用药普遍等问题，这 罕见病治疗药物处方集，目前该处方集尚处于循证证据
些问题在儿童罕见病诊疗中更加突出 [5―8] 。多学科诊疗 收集、整理和评估阶段，完成后还需根据我院罕见病诊
（multidisciplinary diagnosis and treatment，MDT）可对罕 疗情况继续完善，并定期进行文献证据更新，以规范我
见病患儿进行有效的临床评估，有利于拟定个体化、全 院儿童罕见病的治疗。
[9]
面的诊疗方案，是儿童罕见病诊疗的必然趋势 。四川 1.2 药物院内可及性的提高
大学华西第二医院（以下简称“我院”）作为国家儿童区 规范医保药品、临时采购药品、患儿自带药品、超说
域医疗中心和全国罕见病诊疗协作网的成员医疗机构 明书用药等医院药事服务是提高罕见病治疗药物可及
之一，接诊儿童罕见病的患儿数量逐渐上升。从2021年 性，保证患者获得最佳治疗，降低医疗机构及医师执业

1 月起，我院临床药师逐渐参与了儿童罕见病的 MDT， 风险的重要手段。罕见病诊疗面临诸多困难，如诊断困
[10]
探索出儿童罕见病 MDT 的药学服务模式，这种药学服 难，主要表现为难确诊、高误诊、多漏诊 ；诊断后还面
务模式提高了罕见病患儿药物治疗的有效性、安全性和 临包括治疗药物可及性差、医疗服务路径不成熟、健康
依从性。现将这种药学服务模式作一阐述，为儿童罕见 监管不健全、诊断后数据流不连续、治疗药物综合评价
病MDT提供参考。 不足等困难 。儿童罕见病治疗药物可及性差的问题
[11]
1 我院儿童罕见病MDT药学服务模式的建立 十分突出，如治疗药物需临时采购、外购药物需求高、超
[12]
1.1 基于循证实践的药物治疗方案制定 说明书用药等 。
我院儿童罕见病MDT团队主要包括小儿遗传代谢 我院临床药师根据《四川省医疗保障事务中心关于
内分泌科、医学遗传科、神经科、血液科、小儿外科、临床 印发单行支付药品和高值药品适用病种及用药认定标

中国药房 2023年第34卷第8期 China Pharmacy 2023 Vol. 34 No. 8 · 1001 ·