Page 127 - 《中国药房》2022年10期

叶酸代谢基因检测在甲氨蝶呤治疗白血病中的临床意义 Δ

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宋微微 ，黄月华 ，王 兰 ，唐 婧 ，毛乾泰 ，王建欣 ，艾 超 （1.清华大学附属北京清华长庚医院/清华大学
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临床医学院药学部，北京 102218；2.清华大学附属北京清华长庚医院/清华大学临床医学院血液肿瘤科，北京
102218；3.河北医科大学第一医院临床药学部，石家庄 050031）
中图分类号 R969.3；R825.5 文献标志码 A 文章编号 1001-0408（2022）10-1269-05
DOI 10.6039/j.issn.1001-0408.2022.10.19
摘 要 目的 探讨叶酸代谢基因检测在甲氨蝶呤（MTX）治疗急性髓系白血病（AML）中的临床意义。方法 治疗药物监测
（TDM）药师参与1例经鞘内注射MTX治疗后出现头晕、头痛、呕吐等神经系统毒副作用的AML患者的治疗过程，根据叶酸代谢
基因MTHFR C677T（rs1801133）检测结果（突变纯合型）和MTX血药浓度监测结果（＜0.05 μmol/L），结合患者临床表现，建议停
用MTX，予亚叶酸钙静脉滴注进行解救，并考虑使用阿扎胞苷进行后续治疗。结果 医生采纳TDM药师建议，患者经2次解救治
疗后上述症状明显缓解，顺利出院。结论 对于符合用药指征、接受鞘内注射MTX治疗的AML患者，可于用药前进行药物代谢遗
传学检测和MTX药物浓度监测，以有助于医生及药师评估用药治疗方案的可行性，降低医疗风险。
关键词 甲氨蝶呤；叶酸代谢基因检测；血药浓度监测；治疗药物监测药师；个体化药学监护

Clinical significance of folic acid metabolic gene detection in methotrexate treatment of leukemia
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SONG Weiwei ，HUANG Yuehua ，WANG Lan ，TANG Jing ，MAO Qiantai ，WANG Jianxin ，AI Chao（1. Dept.
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of Pharmacy，Beijing Tsinghua Changgung Hospital/School of Clinical Medicine，Tsinghua University，Beijing
102218，China；2. Dept. of Hematology and Oncology，Beijing Tsinghua Changgung Hospital/School of
Clinical Medicine，Tsinghua University，Beijing 102218，China；3. Dept. of Clinical Pharmacy，the First
Hospital of Hebei Medical University，Shijiazhuang 050031，China）
ABSTRACT OBJECTIVE To explore the clinical significance of folic acid metabolic gene detection in methotrexate（MTX）
treatment of acute myeloid leukemia （AML）. METHODS Therapeutic drug monitoring （TDM） pharmacists participated in the
treatment process of an AML patient who had neurotoxic side effects such as dizziness，headache，and vomiting after intrathecal
injection of MTX. According to the results of the test of the folic acid metabolic gene MTHFR C677T（rs1801133）（mutant
homozygous）and the results of MTX blood concentration monitoring（＜0.05 μmol/L），combined with clinical manifestations，it
was recommended to stop MTX，give intravenous drip of calcium folinate for rescue，and consider using azacytidine for follow-up
treatment. RESULTS The doctor took the advice of TDM pharmacist，and the above symptoms were significantly relieved after the
patient rescued for 2 times and successfully discharged from the hospital. CONCLUSIONS For AML patients who meet the
indications and receive intrathecal injection of MTX，drug metabolism genetics testing and MTX drug concentration monitoring can
be performed before medication，which helps doctors and pharmacists evaluate the feasibility of drug treatment options and reduce
medical risks.
KEYWORDS methotrexate；folic acid metabolic gene detection；blood concentration monitoring；therapeutic drug monitoring
pharmacists；individualized pharmaceutical care

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白血病是起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，是 的一种疾病 。根据白血病细胞的分化程度和自然病
受累细胞（白血病细胞）出现增殖失控、分化障碍、凋亡 程，可将白血病分为急性和慢性两大类。其中，急性白
受阻而大量蓄积于骨髓和其他造血组织，从而抑制骨髓 血病（acute leukemia，AL）细胞的分化停滞于早期阶段，
正常造血功能并浸润淋巴结、肝、脾等组织器官所引发 多为原始细胞和早期幼稚细胞，病情发展迅速，自然病
Δ 基金项目：河北省重点研发计划项目民生科技专项（No.3070118） 程仅数月；慢性白血病（chronic leukemia，CL）细胞的分
＊主管药师，硕士。研究方向：治疗药物监测。电话：010- 化则停滞于晚期阶段，多为较成熟细胞或成熟细胞，病
56119564。E-mail：swwa02163@btch.edu.cn
情发展相对缓慢，自然病程可达数年。根据主要受累细
# 通信作者：副主任药师，硕士。研究方向：医院药事管理、精准
胞的不同，可将 AL 分为急性淋巴细胞白血病（acute
化药学、智能药房建设。电话：010-56118630。E-mail：aichao@btch.
edu.cn lymphoblastic leukemia，ALL）和急性髓系白血病（acute

中国药房 2022年第33卷第10期 China Pharmacy 2022 Vol. 33 No. 10 ·1269 ·