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因型分为 4 种代谢表型:超快代谢型(UM)*17/*17、 42.27%、11.10%。4 种代谢表型患者间性别、年龄以及
*1/*17,快代谢型(EM)*1/*1,中间代谢型(IM)*1/*2、 合并高血压或糖尿病的比例比较,差异均无统计学意义
*1/*3、*2/*17、*3/*17,慢 代 谢 型(PM)*2/*2、*2/*3、 (P>0.05)。UM、EM、IM和PM代谢表型患者中BMI>
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*3/*3 。ABCB1 C3435T基因型分为野生型(CC)、杂合 24 的比例分别为 87.88%、74.29%、69.75%、68.80%,其
型(CT)、突变纯合型(TT)。PON1 Q192R基因型分为野 中 UM 代谢表型患者的该比例显著高于 IM、PM 代谢表
生型(GG)、杂合型(GA)、突变纯合型(AA)。 型患者(P<0.05)。UM、EM、IM、PM代谢表型患者中汉
1.4 统计学方法 族的比例分别为 15.15%、59.26%、66.18%、71.20%,维
采用SPSS 26.0软件进行数据分析。计数资料以频 吾 尔 族 的 比 例 分 别 为 69.70% 、27.23% 、25.00% 、
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数和百分数表示,先采用χ 检验判断各等位基因和基因 17.60%。χ 检验结果显示,不同代谢表型患者之间汉族
型频率是否符合 Hardy-Weinberg 遗传平衡定律,若 P> 和维吾尔族的比例总体比较,差异有统计学意义(P<
0.05即表示符合,表明样本具有群体代表性;采用χ 检验 0.05)。经多重比较发现,当 UM 代谢表型患者分别与
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或 Fisher 确切概率法比较 CYP2C19 不同代谢表型和 EM、IM、PM代谢表型患者比较时,汉族和维吾尔族的比
ABCB1 C3435T、PON1 Q192R 不同基因型患者的性别、 例差异均有统计学意义(P<0.05);但当EM代谢表型患
年龄、BMI、民族以及合并高血压或糖尿病的比例差异, 者分别与 IM、PM 代谢表型患者比较以及 IM 代谢表型
当差异具有统计学意义时(P<0.05),采用Bonferroni法 患者与 PM 代谢表型患者比较时,汉族和维吾尔族的比
进行 CYP2C19 不同代谢表型和 ABCB1 C3435T、PON1 例差异均无统计学意义(P>0.05)。此外,本研究还涉
Q192R不同基因型患者间的两两比较。 及回族、蒙古族、哈萨克族、柯尔克孜族、满族、锡伯族、
2 结果 白族、朝鲜族、藏族、东乡族、俄罗斯族等民族的患者,由
2.1 Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果 于上述民族患者的样本量较小,故未对其进行逐一分
本研究共纳入1 126例患者,其中携带CYP2C19*2、 析;但将上述民族的患者合并在一起统称为其他民族
*3和*17基因型的有1 126例,携带ABCB1 C3435T基因 后,总体比较各代谢表型患者间其他民族的比例时发
型的有1 109例,携带PON1 Q192R基因型的有1 123例。 现,差异均无统计学意义(P>0.05)。不同 CYP2C19 代
CYP2C19*2、*3、*17 和 ABCB1 C3435T、PON1 Q192R 基 谢表型的频率分布见表2,不同CYP2C19代谢表型患者
因分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05), 的基本资料比较见表3。
表明该样本具有群体代表性,详见表1。 表2 不同CYP2C19代谢表型的频率分布
表 1 CYP2C19**2、**3、**17 和 ABCB1 C3435T、PON1 Tab 2 Frequency distribution of different CYP2C19
Q192R 基因分布的 Hardy-Weinberg 遗传平衡检 metabolic phenotypes
验结果 代谢表型 例数 比例,%
UM 66 5.86
Tab 1 Hardy-Weinberg equilibrium analysis result of
CYP2C19*1/*17 60 5.33
CYP2C19**2、**3、**17 and ABCB1 C3435T, CYP2C19*17/*17 6 0.53
PON1 Q192R gene distribution EM 459 40.76
CYP2C19*1/*1 459 40.76
基因 基因型 例数(比例,%) 等位基因 例数(比例,%) IM 476 42.27
CYP2C19*2 GG 602(53.46) G 1 633(72.51)
CYP2C19*1/*2 381 33.84
GA 429(38.10) A 619(27.49)
CYP2C19*1/*3 70 6.22
AA 95(8.44) CYP2C19*2/*17 20 1.78
CYP2C19*3 GG 1 020(90.59) G 2 143(95.16)
CYP2C19*3/*17 5 0.44
GA 103(9.15) A 109(4.84)
PM 125 11.10
AA 3(0.27) CYP2C19*2/*2 94 8.35
CYP2C19*17 CC 1 035(91.92) C 2 155(95.69)
CYP2C19*2/*3 29 2.57
CT 85(7.55) T 97(4.31)
CYP2C19*3/*3 2 0.18
TT 6(0.53)
ABCB1 C3435T CC 355(32.01) C 1 248(56.27) 2.3 不同ABCB1 C3435T基因型患者的基本资料比较
CT 538(48.51) T 970(43.73) ABCB1 C3435T CC、CT、TT 基因型的患者分别有
TT 216(19.48) 355、538、216 例。不同 ABCB1 C3435T 基因型患者的年
PON1 Q192R GG 365(32.50) G 1 249(55.61)
GA 519(46.22) A 997(44.39) 龄、BMI、合并高血压的比例比较,差异均无统计学意义
AA 239(21.28) (P>0.05)。3 种基因型患者中男性与女性的比例总体
2.2 不同CYP2C19代谢表型患者的基本资料比较 比较,差异有统计学意义(P<0.05);但经多重比较发
本研究中CYP2C19 UM、EM、IM、PM代谢表型的患 现,各基因型患者间的性别比例比较,差异均无统计学
者分别有 66、459、476、125 例,分别占 5.86%、40.76%、 意义(P>0.05)。CC、CT、TT 基因型患者中合并糖尿病
·2390 · China Pharmacy 2021 Vol. 32 No. 19 中国药房 2021年第32卷第19期