Page 8 - 《中国药房》2022年22期
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的事务,包括制定罕见疾病认定标准、发布罕见疾病管 管理法实施细则》明确指出,罕见疾病的认定要综合考
理规划纲要和相关福利政策等。韩国疾病管理厅是实 虑5个标准,即患病人数、疾病诊断水平、诊断疾病的人
施罕见疾病管理政策的主要机构,负责认定罕见疾病, 员和设备水平、治疗疾病的可能性、疾病诊疗的社会经
管理罕见疾病的研究和统计工作。韩国食品药品管理 济成本。此外,韩国疾病管理厅对罕见疾病的认定还具
局负责孤儿药的指定和审批工作。韩国国民健康保险 有一定的裁量权,其认为有必要的其他标准(如疾病的
公团是提供罕见疾病医疗保障福利及支持项目的主要 病因、性质和类型等),经罕见疾病管理委员会审议后也
机构,负责按照国民健康保险和社会福利制度的相关规 可纳入考虑。
定,给予罕见疾病患者医疗保障支持和费用援助。 韩国罕见疾病认定可由个人进行申请,韩国疾病管
1.2 罕见疾病管理相关法规 理厅受理申请后将进入罕见疾病认定程序。整个认定
2003 年,韩国出台《孤儿药指导法案》,旨在规范孤 程序可分为4个阶段(表1),包括基础调查/事实调查、疾
儿药的使用和管理工作 。2016年,韩国颁布《罕见疾病 病特定专科医师协会审查、专业委员会审查以及最终认
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管理法》,界定了罕见疾病及孤儿药的相关概念,并正式 定。其间,韩国疾病管理厅将针对疾病的流行病学情
确立罕见疾病管理制度及主要管理部门。同年,《罕见 况、疾病的基础特征、诊疗水平等内容进行数据收集和
疾病管理法实施细则》出台,进一步细化了罕见疾病的 专家审议,最终在其官网公告审议结果。截至 2022 年
认定标准和管理措施。 8 月,韩国疾病管理厅共公布了 1 147 种疾病,其中包括
以《罕见疾病管理法》为核心,韩国还修订了系列配 1 123 种罕见疾病和 24 种其他疾病(满足其他认定
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套法律。《医疗法》补充规定了医务人员和医疗机构负责 标准) 。
人应当积极配合国家和各地市开展罕见疾病管理工作。 表1 罕见疾病认定程序及具体内容
《药事法》明确了针对孤儿药的特殊研发激励措施,包括 认定程序 认定阶段 具体内容
第一阶段 基础调查/事实调查 收集疾病的患病率、治愈率、医疗费用规模等数据(韩国国民健康
优先审评审批、延长再审查期和减免审评费用等。此 保险公团资料、文献收集等)
外,韩国通过《国家健康保险法》《医疗福利法》《社会保 第二阶段 疾病特定专科医师 审查疾病基础资料,并收集患病率、诊断可能性、疾病特征、诊断
协会审查 技术和所需的医疗支持等专业资料
障基本法》确立了罕见疾病患者的医疗保障和资金援助
第三阶段 专业委员会审查 评审疾病的罕见性、严重程度、医疗费用负担程度等
的基本办法。上述法律文件共同构成的完整法规体系, 第四阶段 最终认定 审议专业委员会审查结果,最终认定罕见疾病并公告结果
为韩国罕见疾病的管理提供了基础依据和法律背书。 2.2 罕见疾病诊疗与研究支持
1.3 罕见疾病管理综合规划 韩国在全国范围内各个地区指定“罕见疾病区域医
2017 年,韩国以《罕见疾病管理法》为基础,发布了 疗中心”,并依托医疗中心指定的合作医疗机构形成区
第一期《罕见疾病管理综合规划》,有效推动了罕见疾病 域范围内的医疗协作体系,为患者提供诊疗服务。具体
防治和保障体系的发展和完善。2022年2月28日,韩国 来看,2019年,首尔国立大学医院被指定为“罕见疾病中
保健福祉部发布了《罕见疾病管理综合规划(2022- 央支持中心”,负责为各“罕见疾病区域医疗中心”提供
2026)》,提出要“构建、运营罕见疾病管理的良性循环体 运营支持、开发并传播培养专业医疗人才的教育内容、
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系,提高患者及其家人的生活质量”。该规划涉及提高 协助制定国家罕见疾病研究计划、协助进行罕见疾病注
罕见疾病诊疗可及性、加强罕见疾病诊断支持、加强孤 册统计、培训罕见疾病专业机构人才等事务。此外,韩
儿药可及性、扩大罕见疾病治疗研究、加大患者保障、优 国还指定了包括仁济大学釜山白医院、仁荷大学医院在
化罕见疾病认定体系、强化罕见疾病登记统计、构建统 内的11个“罕见疾病区域医疗中心”,每个中心均承担着
一数据库、培养相关人才以及强化罕见疾病管理合作体 提供罕见疾病的诊疗和咨询、培训罕见疾病专家和进行
系共10个战略目标,为韩国罕见疾病管理的未来发展搭 罕见疾病研究和统计等多重职能。
建了基本框架。 韩国疾病管理厅针对罕见疾病研究和统计设立了
2 韩国罕见疾病的认定与防治 单独的资助项目。其中,罕见疾病研究资助项目主要用
2.1 罕见疾病认定标准及程序 于罕见疾病的预防、诊断和治疗技术的发展以及孤儿药
韩国在《罕见疾病管理法》中将罕见疾病界定为患 的开发;罕见疾病统计资助项目主要用于完善罕见疾病
病人数少于2万人或难以诊断、患病人群不明的疾病,并 流行病学数据。韩国疾病管理厅还负责运行罕见疾病
对罕见疾病采用“目录管理”的方式,由韩国疾病管理厅 综合信息管理系统,各医务人员、医疗机构及与罕见疾
按照规定的标准和程序认定罕见疾病,并纳入“罕见疾 病相关的组织/个人按规定提交统计资料并配合数据
病清单”以划定罕见疾病防治及保障的范围。《罕见疾病 登记。
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