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661 400 yuan. The reimbursement cost by supplementary medical insurance was 509 800 to 1 789 800 yuan （accounting for
54.59％ to 65.94％），totaling 8 577 800 yuan. Three patients received civil assistance，the amount of which ranged from 23 100 to
13 000 yuan（accounting for 1.89％ to 4.18％），totaling 241 400 yuan. According to the relevant epidemiological survey data（the
prevalence rate was 0.15 per 100 000），it is estimated that there are about 2 093 patients with Gaucher’s disease in China.
Referring to Qingdao multi-payment model，it is estimated that the total cost of drugs for Gaucher's disease in China is about 3.715
billion yuan，charitable assistance can bear 1.238 billion yuan，while medical insurance expenditure is about 2.255 billion yuan，
and individual self-payment is about 222 million yuan. From the point of view of drug cost burden，the multi-payment model in
Qingdao has lightened the personal burden of patients’has achieved significant results. There are problems in Qingdao’s
multi-payment model，such as“medical insurance immigration”，low drug accessibility，drug price monopoly，three-level disease
prevention needs to be strenghten，etc. The state or provinces and cities can refer to Qingdao model when formulating policies
related to rare diseases. Great importance should be paid attention to the existing problems.
KEYWORDS Qingdao；Gaucher’s disease；Rare diseases；Drug；Guarantee；Burden

罕见病（Rare disease）又称孤儿病（Orphan disea- 医疗救助制度，将罕见病纳入大病医疗救助范围。2016
ses），是指发生概率小，危及个体身体健康或者生命的疾 年，青岛市人民政府发布《关于建立补充医疗保险制度
病。戈谢病（Gaucher’s disease）即菌糖脑苷脂病，属于 的实施意见》（青政发〔2016〕35 号）（简称“补充医疗保
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常染色体隐性遗传性疾病 ，根据2018年国家卫生健康 险”） ，由此，城镇职工基本医疗保险、城镇居民医疗保
委员会等部门联合公布的《第一批罕见病目录》，戈谢病 险、新型农村合作医疗实现统一，青岛市开始实施全民
位列其中 。戈谢病在不同种族间发病率有很大差异， 补充医疗保险，将特殊药品（主要是罕见病用药）、特殊
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一般人群中，戈谢病发病率为十万分之一，而在犹太人 医用耗材纳入补充医疗保险。
群中，发病率高达 1/450 ，依据亚洲各国流行病学统计 以戈谢病为例，医疗保险筹资模式包括医疗保险基
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数据，可推测中国戈谢病患者总人数约1 000～2 000人， 金、民政救助和社会资金 。医疗保险基金用于医疗保
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目前已明确诊断戈谢病患者人数为300～400人 。 险统筹范围内个人自付费用的救助，资金来源于财政、
戈谢病是目前有明确治疗方法和治疗效果的罕见 个人缴纳和医保资金结余部分：在补充医疗保险目录范
病中药品费用最为昂贵的病种之一。目前最好的治疗 围内，医保报销80％；剩余的20％若超过5万元，医保再
方案是酶替代治疗，在中国已经上市的治疗药物中，伊 报销其中的 70％，但一年内不超过 20 万。民政救助用
米苷酶作为一种结构稳定、使用安全、疗效确切的药物， 于医疗保险统筹范围外费用的救助，资金来源于财政投
并受到患者一致肯定 ，但其高昂的价格也给患者带来 入，依据家庭收入情况，分为低保家庭（按90％的比例给
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极大的经济负担。青岛率先建立起罕见病医疗保障制 予救助）、低保边缘家庭（按85％的比例给予救助）、中低
度，对于减轻罕见病患者的经济负担，改善其生存状况 收入家庭（个人自负超过3 万元的部分按 80％的比例给
必将发挥重要作用。为此本文通过总结青岛市经验，分 予救助），每人每年累计救助金额不超过13万元。社会
析其为减轻患者药品费用负担采用的由医保、民政、慈 资金补充作用（如捐赠、赞助），主要来源于青岛市慈善
善等参与的多方共付模式，为其他省市将罕见病用药纳 总会，由药品生产企业为戈谢病患者提供药品，参保患
入医保目录提供参考。 者在一年内购买8个月伊米苷酶，由慈善总会捐助其余
1 医保政策 4 个月的用药，逐年循环运行。 该慈善项目始于 1999
青岛市罕见病医疗保障源起于门诊大病政策，2005 年，至2009年，项目正式更名为“思而赞慈善援助项目”
年，青岛市城镇居民医保将贝赫切特综合征、多发性硬 并持续至今，持续为一年内购买8个月伊米苷酶的戈谢
化、重症肌无力3种罕见病纳入门诊大病 ；2012年9月， 病患者提供4个月的无偿药品援助。
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青岛市人力资源社会保障局等部门发布《关于建立城镇 2 药品供应
大病医疗救助制度的意见（试行）》（青政办字〔2012〕92 伊米苷酶是目前国内唯一经过批准的戈谢病特异
号） ，将肢端肥大症、原发性肺动脉高压、异型苯丙酮尿 性治疗药物 ，经治疗后患者基本恢复正常生活，但伊
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症3种罕见病纳入基本医疗保险门诊特殊疾病管理，同 米苷酶对运输、储存条件要求很高（2～8 ℃环境冷链运
年10月，青岛市卫生局等部门发布《关于建立农村大病医 输），同时药价昂贵（一般零售价为23 000元/支，青岛特
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疗救助制度的意见（试行）》（青政办字〔2012〕159 号） ， 供价为 20 700 元/支），使用患者数量少（截至 2007 年底
将血友病和四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症这 2 种罕见病 仅有8人）。作为普通药物零售，可能会因为药品供应链
纳入新农合大病医疗救助。2014年，青岛市人力资源和 层级复杂而使得供应成本升高。为此，青岛市借鉴美国
社会保障局在颁布的《关于实施大病医疗救助制度有关 专业药房（Specialty pharmacy）的模式，在 1 家定点的特
问题的意见》（青人社发〔2014〕24 号） 中正式实施大病 供药店取药，并在该药店完成结算。专业药房是一个提
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